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DeepMind 发布 AlphaGenome 2:按细胞类型预测 DNA 变异效应,TenK10K 上因果变异召回近翻倍(16%→30%)

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发布日期
2026-11-12
类型
研究论文
相关机构
Google DeepMind
信息来源
Google DeepMind

这件事意味着什么

【要点】

· 发布:Google DeepMind 于 2026-11-11 15:00 UTC 发博文,宣布下一代 DNA 序列模型 AlphaGenome 2(AG2),并放出论文。

  • · 能力:在约 100 万碱基的 DNA 序列之外,再输入组织、细胞类型或细胞状态,预测该条件下基因表达、染色质可及性等读数,以及变异会如何改变这些读数
  • 也可用于未见过的细胞状态。
  • · 数据:人类和小鼠的批量与单细胞数据,包含超过 1.07 亿个细胞图谱
  • 单细胞表达编码器在 68 种组织、逾 1 亿条单细胞转录组上训练(论文可核验)。
  • · 关键数字:在 TenK10K(28 种原代免疫细胞)上,相对经单细胞微调的 AlphaGenome 1 及其他专用工具,因果变异召回接近翻倍(16%→30%),表达方向判断为 23%→43%。
  • 论文明确这是 90% 精确率下的召回
  • 因果变异 AUPRC 为 0.76,对照 AG1-sc 的 0.72 和 Scooby 的 0.69。
  • · 新内容:增加 DNA 甲基化预测
  • 论文还给出约 700 万个常见变异、覆盖 640 种原代人类条件的增强子–基因连接和效应分数。
  • · 获取:即日起非商业研究可通过 AlphaGenome API 使用;商业研究为私人预览。
  • 论文写明源码和权重将在正式发表时提供,目前并未开源权重。
  • 仅供研究,未经临床或诊断用途验证或批准。
  • 博文称将很快在 Google Antigravity 中提供 Skills。

【我们的判断】

一

背景

  • · 这是 DeepMind 基因组「序列到功能」模型的换代,不是通用大模型,也不是临床产品。
  • AlphaGenome 1 主要在组织或细胞系的批量平均上预测变异效应。
  • 同一段 DNA 在不同细胞里会被读成不同程序,组织平均会把只在特定细胞里起作用的变异淹没掉。
  • AG2 改成按条件预测,并加入单细胞图谱和甲基化,目的是把细胞图谱变成可查询的变异效应引擎。

二

对照

  • · 「近乎翻倍」指 TenK10K 上 90% 精确率下的召回(16%→30%、23%→43%),整体 AUPRC/AUC 升幅更小(0.72→0.76、0.79→0.85),并对照 Scooby、Borzoi。
  • 不宜写成全面准确率翻倍。
  • · 和站内已有基因组模型不是同一类:Carbon-X 是可对话的 DNA 语言模型,Omnii-1 是另一家公司的基因组模型。
  • AG2 输出分子轨迹和变异分数。
  • 权重尚未开放。

三

影响

  • · 把 GWAS 关联区段落到更具体的因果变异、靶基因、作用细胞类型和表达方向,是药物靶点研究的关键一步。
  • 官方引述 Genomics Limited 计划纳入 Mystra 平台,这是意向,不是已经跑通的临床验证。
  • · 官方限定「仅供研究,未经临床或诊断用途批准」。
  • 在没有独立复现、也没有开放权重之前,不宜写成可替代实验或用于诊疗的工具。
  • · 待看:商业预览范围
  • 正式发表后源码和权重是否如约提供
  • Antigravity Skills 何时上线
  • 独立队列能否复现这些数字。

【可核验】

原文 →

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